Les personnes souffrant de dystrophie rétinienne héréditaire vont bénéficier d’un médicament remboursable par la Régie de l’assurance-maladie du Québec (RAMQ) 

Le Québec devient la première province canadienne à rembourser la thérapie génique Luxturna, conçu par Novartis Canada.

Ce médicament d’exception s’adresse aux patients ayant une perte de vision due à une dystrophie rétinienne héréditaire causée par des mutations bialléliques confirmées du gène RPE65.

Ce traitement administré en dose unique fournit des copies saines du gène RPE65 aux cellules rétiniennes qui sont dépourvues du gène fonctionnant normalement.

Luxturna a été approuvé par Santé Canada en 2020. L’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) avait émis une recommandation de remboursement au ministre de la Santé et des Services sociaux. « Le coût de traitement bilatéral d’un enfant ou d’un adulte est de 1 031 500 $ », précise la recommandation de l’INESSS.

« Un an après l’avoir reçu, la majorité des patients ont une amélioration de leur performance à un examen ayant pour but de simuler des situations de la vie quotidienne à différents niveaux de luminosité », indique la recommandation. « Ces résultats semblent se maintenir sur une période de quatre ans et attestent qu’une amélioration de la capacité à réaliser des activités du quotidien de façon autonome, notamment dans des situations de faible luminosité, ainsi qu’une amélioration de la qualité de vie des patients pourraient être attendues. »

L’INESSS estime qu’au cours des trois premières années, son remboursement entraînerait des dépenses additionnelles d’environ 35,5 millions de dollars sur le budget des établissements de santé pour le traitement de 34 patients.

« L’inscription du Luxturna à la liste des médicaments couverts par le régime public est une étape importante pour les personnes et les familles vivant avec cette maladie rare et donne de l’espoir aux patients et à leurs familles qui, jusqu’à présent, avaient peu d’options », affirme Gail Ouellette, la présidente et directrice scientifique du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO), par communiqué. « La perte progressive de la vision associée aux dystrophies rétiniennes héréditaires a des répercussions importantes, non seulement pour la personne touchée, mais aussi pour sa famille. »